기면병(narcolepsy)은 주간과다졸림과 렘수면의 비정상적인 발현을 특징으로 하는 만성뇌질환이다. 렘수면의 비정상적인 발현과 관련된 증상으로 탈력발작이 대표적이고, 그 외에도 수면 마비, 입면(잠들 때) 환각 등이 있다. 기면병의 유병율은 0.02~0.05%로 드문 질환이고, 청소년기에 주로 발병한다.
과거에는 기면병을 탈력발작이 동반되는지에 따라 “탈력발작을 동반한 기면병”과 “탈력발작을 동반하지 않는 기면병”으로 구분했다. 하지만 시상하부의 히포크레틴(오렉신)의 결핍이 기면병의 핵심 병리기전임이 밝혀지면서, 현재는 뇌척수액의 히포크레틴 결핍 여부에 초점을 맞춰 “기면병 1형(히포크레틴 결핍)”과 “기면병 2형(히포크레틴 비결핍)”으로 분류한다. 시상하부의 히포크레틴을 생성하는 신경세포가 소실되는 원인으로 자가면역 가설이 제시되고 있으나 아직 정확한 병리기전은 불분명하다.
기면병 1형: 3개월 이상 억제할 수 없는 졸림을 느끼거나 낮잠에 빠져드는 주간과다졸림 증상은 필수적으로 있어야 한다. 동시에 탈력발작이 있으면서 다중수면잠복기검사에서 양성 소견을 보이면 기면병 1형에 해당한다. 뇌척수액 히포크레틴 결핍이 확인되면 탈력발작 여부와 무관하게 기면병 1형에 해당되나, 아직 히포크레틴 측정은 국내에서 상용화되지 않았다.
기면병 2형: 1형과 마찬가지로 3개월 이상 지속되는 주간과다졸림 증상은 필수적으로 있어야 한다. 동시에 탈력발작 증상이 없고, 다중수면잠복기검사에서 양성소견을 보인다. 기면병 2형은 탈력발작이나 뇌척수액 히포크레틴 결핍과 같은 기면병의 특징적인 표지자가 없기 때문에, 만성수면부족, 폐쇄수면무호흡, 지연수면위상장애 등 주간과다졸림의 다른 원인을 감별하는 것이 중요하다. 만일 시간이 지나면서 탈력발작이 나중에 생기거나 뇌척수액 히포크레틴 결핍이 확인되는 경우에는 기면병 1형으로 진단이 변경된다.
2. 특발과다수면
특발과다수면(idiopathic hypersomnia)는 탈력발작이 없는 주간과다졸림을 특징으로 하는 수면질환이다. 기면병과 달리 렘수면의 비정상적인 발현이 없기 때문에 다중수면잠복기검사에서 그와 관련된 이상소견이 나타나지 않는다. 또한 수면다원검사나 활동기록기를 통해 측정한 24시간 동안의 수면시간은 660분 이상으로 길게 나타난다. 기면병은 수면 중 잦은 각성이 나타나는 반면, 특발과다수면은 상대적으로 높은 수면효율을 보인다. 기면병 환자와 달리 특발과다수면 환자는 낮잠을 자고 나도 개운하지 않고, 증가된 수면관성으로 인해 잠에서 깨는 것이 어렵고 혼동 증상 등을 보이는 특징이 있다. 기면병 2형과 마찬가지로 주간과다졸림의 다른 원인들(만성수면부족, 폐쇄수면무호흡, 지연수면위상장애, 약물 등)을 감별하는 것이 중요하다.
3. 클라인-레빈 증후군
클라인-레빈 증후군(Kleine-Levin syndrome)은 인지, 정신 및 행동장애와 관련된 심각한 과다수면이 반복되는 수면질환으로, 반복과다수면 또는 주기과다수면이라고 불린다. 과다수면 시기에는 하루에 16~20시간동안 자고, 단지 식사와 배뇨를 위해서 잠에서 깬다. 깨어있는 동안 인지기능장애, 지각변화, 섭식장애, 성욕과다 등의 탈억제행동 등을 보인다. 하지만 과다수면 시기가 끝나면 수면, 인지, 기분, 식사 등의 행동은 정상적이다. 클라인-레빈 증후군은 극히 드문 질환으로, 반복적인 과다수면을 유발할 수 있는 이차적인 원인을 먼저 감별해야 한다. 대표적으로 제3뇌실의 종양, 뇌염, 대사성 뇌병증, 다발경화증, 머리외상, 복합부분발작, 정신질환 등이 있다.
4. 수면부족증후군
수면부족증후군(insufficient sleep syndrome)은 각성상태를 유지하는데 필요한 정상적인 수면의 양을 취하지 못해 주간과다졸림이 발생하는 경우를 일컫는다. 즉, 수면시간이 단축되어 만성적으로 수면이 부족한 상태이다. 주간졸림을 설명할 수 있는 다른 의학적 질환은 없어야 하고, 수면 패턴을 조사하면 본인에게 필요한 또는 본인이 원하는 수면시간에 비해서 실제 수면시간이 확연히 짧다. 그리고, 주중 수면시간에 비해 주말이나 휴일의 수면시간이 뚜렷하게 길어지는 특징이 있다. 충분한 수면시간을 확보하면 주간과다졸림이 호전된다.
기면병이란 