대한기면병연구회

기면병의 진단은 매일 억제할 수 없는 졸림을 느끼거나 낮잠에 빠져드는 증상이 3개월 이상 지속되는 환자들을 대상으로 수면다원검사와 다음 날 이어지는 다중수면잠복기검사(수면잠복기반복검사)를 통하여 진단을 하게 됩니다. 수면다원검사를 통하여 환자의 평균적인 수면상태를 확인하면서 수면부족, 폐쇄수면무호흡, 지연수면위상장애 등 주간졸림을 유발할 수 있는 다른 수면질환들을 감별합니다. 뇌척수액 히포크레틴 농도의 수치 확인으로도 기면병을 진단 할 수 있으나 국내의 경우 보편적으로 사용하는 방법은 아닙니다. 국제수면장애분류(ICSD-3) 권고하는 기면병 1형과 2형의 진단기준은 다음과 같습니다.

다중수면잠복기검사

야간수면다원검사 종료 후 아침부터 2시간 간격으로 총 5차례(예를 들어, 8시, 10시, 12시, 14시, 16시)에 걸쳐 약 20분 동안 낮잠을 자는 검사를 하게 됩니다. 만일 20분 내에 잠에 들지 않으면 그 회차의 검사는 종료됩니다. 각 낮잠 검사에서 수면잠복기(입면까지 소요시간)와 렘수면잠복기(입면 후 렘수면 발생까지 소요시간), 입면기렘수면 여부를 측정을 합니다. 총 5회 낮잠 검사를 종합하여 평균수면잠복기와 입면기렘수면(입면 후 15분 이내 렘수면 발생) 여부를 확인하게 됩니다. 상황에 따라서 마지막 5회 차는 생략될 수도 있습니다.

그림. 기면병 환자의 다중수면잠복기검사 결과. 평균수면잠복기 5분, 입면기렘수면 4회
약어: N1, 1단계 비렘수면; N2, 2단계 비렘수면; N3, 3단계 비렘수면; R, 렘수면; W, 각성.

기면병 1형 진단기준(A 와 B가 모두 충족되어야 함.)

• A
  3개월 이상 이상 매일 억제할 수 없는 졸림을 느끼거나 낮잠에 빠져듦.
• B
  다음 중 하나이상을 만족함.
  

  1. 탈력발작과 함께 다중수면잠복기검사에서 평균수면잠복기가 8분 이하이고 입면기렘수면이 2회 이상 확인되는 경우. 만일 선행 야간수면다원검사에서 수면개시 15분 이내의 입면기렘수면이 있으면 다중수면잠복기검사의 입면기렘수면 1회로 대신할 수 있음.
  2. 뇌척수액 히포크레틴-1 농도가 110 pg/ml 이하 또는 정상대조군 평균 수치의 1/3이하로 확인되는 경우.

기면병 2형 진단기준(A-E 모두 충족되어야 함)

• A
  3개월 이상 매일 억제할 수 없는 졸림을 느끼거나 낮잠에 빠져듦.
• B
  표준화된 방법으로 수행된 다중수면잠복기검사에서 평균수면잠복기가 8분이하이고 입면기렘수면이 2회 이상 확인되는 경우. 만일 선행 야간수면다원검사에서 수면개시 15분 이내의 입면기렘수면이 있으면 다중수면잠복기검사의 입면기렘수면 1회로 대신할 수 있음.
• C
  탈력발작이 없음.
• D
  뇌척수액 히포크레틴-1 농도를 측정하지 않았거나, 히포크레틴-1 농도가 110 pg/ml 초과 또는 정상대조군 평균 수치의 3분의 1을 초과함.
• E
  과다졸림 그리고/또는 다중수면잠복기검사 소견이 수면부족, 폐쇄수면무호흡, 지연수면위상장애, 약물이나 물질의 남용 및 금단과 관련이 없음.